基因测序逮到一家族患癌元凶

　　家族46人中有23人身患癌症，包括食管癌、乳腺癌、胃癌、结肠癌、淋巴瘤、骨肿瘤等11种不同类型，发病年龄从8岁到77岁，多数患者已经死于肿瘤。多人分散居住在全国各地，并没有地域性特征。整个家族多年都笼罩在深深的恐惧之中。

　　今年3月，来自江苏省泗阳县63岁的李老伯身患肛门管状腺瘤，在淮安市第一人民医院消化内科住院时向医生求助。他说，这么多年，家人不断离开，却始终都没找到病因，希望医生可以帮帮他。

　　该院消化科立刻联系肿瘤科，随后肿瘤科请来中心实验室王其龙主任。他在李老伯出院第二天，就带着助手前往老人家中。当天，王其龙随机抽取了老人家中20余人的外周血样本，包括已经患癌者和健康人。

　　王其龙介绍，癌症本质上是一种基因病，几乎所有癌症都是由于人体基因突变引起的。基因突变又分两种，一种是偶发性的，即导致癌症的基因变异是患者自身体内发生的。如HPV感染导致的宫颈癌、日晒导致的皮肤癌等。而另一种是遗传的，这类人群从一出生，某个甚至多个基因就已经发生突变，导致其更容易患癌。

　　随后，王其龙团队联合一基因科技公司对抽取的血样进行了全基因组测序分析，通过先进的数据挖掘技术，得到各样本的变异注释结果；再通过包括频率过滤、功能筛选、家系共有突变位点筛选和小家系共分离分析等分析手段，最终发现所有抽取的样本都有一个罕见的共有基因突变，且目前国际上鲜有该基因的相关报道。

　　王其龙表示，接下来将根据研究流程进行一系列验证工作，以最终确定该基因和肿瘤的关联性。但由于已经在所有样本上都发现了该共有突变，根据经验，基本肯定该家族的癌症与此相关。