济南童康儿童医院蔡西萍:造成儿童矮小症的原因都有哪些?

2025-02-12 16:41:20 来源:鲁网 大字体 小字体 扫码带走
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  儿童矮小症的病因复杂多样,主要可分为以下几类,并结合多篇研究证据进行详细说明。

  1. 内分泌因素

  生长激素缺乏(GHD) :是最常见的病因,占病例的22%-69%。GHD可由垂体结构异常(如肿瘤、发育不良)或功能缺陷引起,骨龄通常延迟但也可正常或超前。

  甲状腺功能减退:占3.3%-6%,影响代谢和骨骼发育。

  生长激素-IGF轴异常:包括IGF-1分泌不足或抵抗(如Laron综合征)。

  性早熟或青春期延迟:性早熟导致骨龄提前,而体质性青春期延迟(CDGP)可能表现为暂时性矮小。

  2. 遗传及家族性因素

  家族性矮小(FSS) :占15%-51%,与父母身高遗传相关,部分病例可能与生长板胶原蛋白基因突变有关。

  特发性矮小(ISS) :占22%-45.7%,定义为无明确病因的身高低于平均值2个标准差,可能与多种基因遗传相关。

  染色体或基因异常:如特纳综合征(女性,占7.3%-14%)、唐氏综合征、SHOX基因突变等。

  3. 出生前及围产期因素

  小于胎龄儿(SGA) :出生体重或身长低于同胎龄标准,且未实现追赶生长,占9.2%。

  早产或胎儿生长受限:早产儿中GHD和FSS比例较高。

  4. 骨骼发育异常

  骨骼发育不良:如软骨发育不全、骨软化症等,占1.3%-8%。

  骨骼矿化缺陷:如佝偻病。

  5. 慢性疾病及营养因素

  慢性系统性疾病:如克罗恩病、慢性肾病、囊性纤维化等,通过炎症或代谢紊乱影响生长。

  营养不良或吸收不良:长期营养不足或维生素D缺乏(尤其发展中国家)可导致生长迟缓。

  6. 心理及环境因素

  心理性矮小:长期情感剥夺或心理压力可能抑制生长激素分泌。

  社会经济因素:贫困导致的营养不足或医疗资源匮乏是重要间接因素。

  7. 其他罕见原因

  代谢性疾病:如糖原贮积症、钙磷代谢异常。

  医源性因素:长期使用糖皮质激素或放疗影响生长。

  地域与人群差异

  地区差异:巴基斯坦研究中维生素D缺乏占63%,而中国研究更强调内分泌紊乱。

  诊断标准差异:ISS的定义存在争议,部分研究将其归类为正常变异。

  儿童矮小症的病因需通过详细病史、骨龄评估、激素检测及遗传分析综合判断。早期识别和治疗(如生长激素替代、甲状腺激素补充)可显著改善预后。家族史、出生情况、生长速度变化及伴随症状(如畸形、发育迟缓)是诊断的重要线索。

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  温馨提示:以上内容仅供参考、学习、交流,不代替任何个人的医学诊断和治疗,如有需要请咨询专业医生。

责任编辑:吴英兰
新闻关键词:矮小症基因