山东首例造血干细胞移植治疗重症联合免疫缺陷病患儿从山一大一附院顺利出仓

　　鲁网1月13日讯（记者 吴英兰 通讯员 毛瑞锋）航航是一名8月龄的可爱小宝，更是家长眼中的珍宝，因为“航航”曾有一个哥哥，一个姐姐生后不久便夭折，航航的出生让这个家庭又点亮新的生命之光。

　　然而，好景不长，航航在3月龄时接种卡介苗后出现皮肤红肿、破溃以及反复发热，面对复杂病情，当地医生推荐“航航”爸妈到省城的综合性医院做进一步检查。

　　在济南，孩子淋巴细胞数量少，淋巴细胞亚群缺如，完善了基因全外显子测序等报告时，因为病情进展，爸妈带“航航”去了上海。

　　在复旦大学附属儿科医院，免疫科的MDT多学科诊疗团队判断航航患有一种罕见的重症免疫缺陷病，并进而发生严重的卡介苗接种后不良反应。

　　随后的基因报告证实了这一诊断。航航患有重症联合免疫缺陷病，这是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，对各种病原均缺乏抵抗力，各种感染不断。进一步的检查发现，航航已经有耶氏肺孢子虫及分枝杆菌的感染，极其危重，需要尽快造血干细胞移植治疗，家属因个人原因，从上海返回山东老家。

　　航航父母经过多方打听了解到山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）小儿血液科的王红美主任是造血干细胞移植方面的专家，便驱车来山一大一附院求医。

　　王红美主任在充分了解患儿病情后立即收入小儿血液科病房，并于航航入院第2天组织多学科会诊，制定造血干细胞移植方案，以最快速度安排航航入移植仓进行移植。

　　然而，命途多舛，由于航航存在卡介苗接种后不良反应：腋下淋巴结穿刺回报抗酸阳性，以及血宏基因检测提示耶氏肺孢子虫及分枝杆菌阳性。在山东省从未有过对相关病例进行造血干细胞移植治疗的经验，对是否会继发院内感染具有不确定性。

　　面对被病痛折磨的奄奄一息的航航，医护人员决定不能就此放弃。小儿血液科医生查阅资料，初步判断航航入移植仓没有问题不会继发院内感染。为进一步证实该结论，王红美主任立即联系复旦大学附属儿科医院造血干细胞移植专家钱晓文教授进行远程在线会诊。

　　2020年11月11日，医院医务处、院感科、护理部、移植仓护士长、小儿血液科医师聚集到山东第一医科大学远程会诊中心，线上钱晓文教授讲到：在复旦大学附属医院儿童血液科开展第一例重症联合免疫缺陷病移植时，也面临同样的院感不确定性，科室请传染科、免疫科、院感科、复旦大学附属上海公共卫生临床中心专家进行多学科讨论。

　　与会专家达成共识：该病为卡介苗病，不同于结核分枝杆菌感染，该病没有传染性，对此类病人通常不需要特殊防护及特别的消毒隔离。卡介苗为减毒活疫苗，正常人也可以接触卡介苗，对移植仓无特殊要求。

　　这一结论为航航的治疗点亮了明灯，航航得以顺利入移植仓。

　　结合HLA配型结果，航航2岁的姐姐是同胞全合供者最佳人选，航航父母却有些纠结，不舍女儿受苦。也许是心有灵犀，也许是姐姐想护住自己唯一的弟弟，航航姐姐竟然十分配合各项检查，各项指标均正常，由2岁的姐姐为航航捐献救命用的造血干细胞。

　　脱胎换骨 迎来涅磐重生的喜悦

　　航航年龄小，只有7kg，体重显著低于同龄儿，是山一大一附院进行造血干细胞移植术中年龄最小的孩子。即使找到合适的供者，移植对航航来说仍是要鬼门关走一遭，为了能够最大程度地帮助孩子，科室团队经过详细地讨论，制定了周密的移植计划。针对患儿感染不易控制、植入失败及排异等特点，在预处理方案上进行优化。这是山东省第一例重症联合免疫缺陷病造血干细胞移植术，这是一个家庭唯一的希望。

　　2020年11月25日，航航带着全家的希望进入移植仓预处理，12月3日如期进行外周干采集及输注，这承载生命力及希望的涓涓血流，不断输入航航体内。航航孱弱的身体在预处理和随后的细胞重建过程中出现过各种并发症：拒奶拒水、腹泻、肝静脉闭塞病、水肿、肺部感染、体温不升等，小儿血液科及移植仓医护人员密切关注，积极对症处理，航航也似乎感受到家人的爱，经过移植后半个多月的治疗，航航的并发症一项项得到控制，造血重建，血常规恢复到了正常水平，于2020年12月24日顺利出仓。

　　航航造血干细胞移植的成功，不仅为山东省原发免疫缺陷病患儿带来福音，也标志着山东造血干细胞移植技术迈入一个新高度，标志着山一大一附院小儿血液科干细胞移植进入了全面发展的新局面。

　　目前小儿血液科能熟练开展单倍体造血干细胞移植、非血缘骨髓库造血干细胞移植、脐带血移植、自体移植等各种移植新技术，病种涵盖广，包括了血液系统恶性病、原发性免疫缺陷病、遗传性及继发性骨髓衰竭病、难治性组织细胞疾病等众多病种，每一个第一次都取得了令人满意的结果。在王红美主任的带领下，小儿血液科已完成150余例儿童造血干细胞移植，成功率93%以上，其中涵盖多项高难度移植新技术，填补了山东省儿科造血干细胞移植领域的多项空白，为更多血液病、遗传代谢病、免疫缺陷病患儿提供重生的希望。