山东省妇幼院专家谈出生缺陷防治—检验科主任周玉侠谈如何规范接受新生儿遗传代谢病筛查

　　2021年9月12日是我国第17个预防出生缺陷日，为加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加重视和支持出生缺陷防治工作，省卫生健康委、省妇儿工委办公室、省残联、省计生协会以预防出生缺陷日为契机、联合印发通知，在全省开展“健康孕育 护佑新生”预防出生缺陷主题宣传周活动。9月10日上午，山东省“健康孕育 护佑新生”预防出生缺陷主题宣传周活动启动仪式在济南举办。此次活动由山东省卫生健康委、山东省妇儿工委办公室、山东省残联、山东省计划生育协会主办，山东省妇幼保健院承办。仪式结束后至9月17日为期一周里，各级卫健、妇儿工委办、残联、计生协和医疗机构等将围绕“健康孕育 护佑新生”这一主题，结合“我为群众办实事”实践活动要求，采用群众喜闻乐见、丰富多彩的宣传方式，加强健康知识普及、传播科学防控措施、强化惠民政策宣传、指导防范生育风险，广泛开展出生缺陷防治宣传教育，持续优化出生缺陷防治服务，不断提高优生优育服务水平，助力健康山东建设，促进人口长期均衡发展。

　　周玉侠

　　山东省妇幼保健院检验科主任、山东省出生缺陷防治管理中心副主任

　　医学博士、主任技师、美国波士顿儿童医院访问学者

　　长期从事出生缺陷防治工作，兼职卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查专家组成员，中国妇幼保健协会细胞分子医学专业委员会委员。山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会副主任委员。

　　什么是新生儿遗传代谢病筛查

　　新生儿遗传代谢病筛查是对一些危害严重的先天性遗传代谢病，在新生儿临床症状未表现之前，进行筛查、诊断、并及时治疗，可以避免儿童体格、智能不可逆的损伤，我们常说的新生儿疾病筛查通常指遗传代谢病筛查。在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有部分孩子患有导致呆傻，甚至夭折的先天性遗传代谢病。这些疾病无法在出生前检查出来，一旦出现临床表现，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害，将给家庭社会带来沉重负担。1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》对新生儿筛查已有立法。我省目前已设置18个新生儿疾病筛查中心和20个新生儿疾病筛查诊治机构，免费开展的筛查病种为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性上腺皮质增生症，部分市开展了串联质谱技术进行几十种遗传代谢病的免费筛查，这些疾病的综合发病率高达1/500。

　　所有新生儿都需要做遗传代谢病筛查吗

　　所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何以遗传代谢病史的宝宝，都需要进行新生儿遗传代谢病筛查。大多数患有先天性遗传代谢病的新生儿来自父母都正常的家族，出生时看起来正常，不易被早期发现。特别是三胎政策的实施，不要因为前面两个都是正常的孩子，就不再选择进行新生儿遗传代谢病筛查。宝宝出生后72小时且充分哺乳6次以上，采三滴足跟血，送新生儿遗传代谢病筛查中心检测，因各种原因没有采血的宝宝，家长应遵循医嘱按期带宝宝回出生的医院或相关医院进行采血筛查。医护人员严格消毒后，用一次性采血针在足跟内侧或外侧采少许末梢血，这个部位没有重要的神经和大血管，不会对宝宝产生不利影响。通过新生儿遗传代谢病筛查，可检出95％以上的患儿，由于多种原因仍有极少一部分患儿不能检出，仍需定期到妇幼保健机构进行常规健康检查，以保障宝宝的正常生长发育。

　　筛查的疾病可以治疗吗

　　筛查的疾病都是可以治疗的，关键是在于早期诊断和早期治疗并遵医嘱。家长如果收到了复查通知，要尽快带宝宝到指定医院进行复查、确诊，以免疾病伤残。当然收到了复查通知，也不要过度紧张，毕竟大多数筛查疾病是可以治疗的，并且还存在一部分筛查假阳性结果。

　　需要注意

　　孕妇住院时请提供详细有效的家庭住址及联系电话。如果宝宝出生后休养在他处，也要把新地址电话一并告知。这样宝宝需要复查时才能及时与家长取得联系。家长朋友们，新生儿疾病筛查是出生缺陷的三级预防措施，我们要常规接受新生儿疾病筛查，筛查阳性后，根据医生要求及时带宝宝到正规的新生儿疾病筛查中心就诊，确诊后坚持规范、持续的治疗，避免患儿残疾。