山东省妇幼院专家谈出生缺陷防治—检验科主任周玉侠谈如何规范接受新生儿遗传代谢病筛查

2021-09-15 11:09:00 来源:鲁网 大字体 小字体 扫码带走
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  2021年9月12日是我国第17个预防出生缺陷日,为加强出生缺陷防治宣传教育,引导全社会更加重视和支持出生缺陷防治工作,省卫生健康委、省妇儿工委办公室、省残联、省计生协会以预防出生缺陷日为契机、联合印发通知,在全省开展“健康孕育 护佑新生”预防出生缺陷主题宣传周活动。9月10日上午,山东省“健康孕育 护佑新生”预防出生缺陷主题宣传周活动启动仪式在济南举办。此次活动由山东省卫生健康委、山东省妇儿工委办公室、山东省残联、山东省计划生育协会主办,山东省妇幼保健院承办。仪式结束后至9月17日为期一周里,各级卫健、妇儿工委办、残联、计生协和医疗机构等将围绕“健康孕育 护佑新生”这一主题,结合“我为群众办实事”实践活动要求,采用群众喜闻乐见、丰富多彩的宣传方式,加强健康知识普及、传播科学防控措施、强化惠民政策宣传、指导防范生育风险,广泛开展出生缺陷防治宣传教育,持续优化出生缺陷防治服务,不断提高优生优育服务水平,助力健康山东建设,促进人口长期均衡发展。

  周玉侠

  山东省妇幼保健院检验科主任、山东省出生缺陷防治管理中心副主任

  医学博士、主任技师、美国波士顿儿童医院访问学者

  长期从事出生缺陷防治工作,兼职卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查专家组成员,中国妇幼保健协会细胞分子医学专业委员会委员。山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会副主任委员。

  什么是新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查是对一些危害严重的先天性遗传代谢病,在新生儿临床症状未表现之前,进行筛查、诊断、并及时治疗,可以避免儿童体格、智能不可逆的损伤,我们常说的新生儿疾病筛查通常指遗传代谢病筛查。在众多貌似正常的新生婴儿中,实际上有部分孩子患有导致呆傻,甚至夭折的先天性遗传代谢病。这些疾病无法在出生前检查出来,一旦出现临床表现,宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害,将给家庭社会带来沉重负担。1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》对新生儿筛查已有立法。我省目前已设置18个新生儿疾病筛查中心和20个新生儿疾病筛查诊治机构,免费开展的筛查病种为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性上腺皮质增生症,部分市开展了串联质谱技术进行几十种遗传代谢病的免费筛查,这些疾病的综合发病率高达1/500。

  所有新生儿都需要做遗传代谢病筛查吗

  所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何以遗传代谢病史的宝宝,都需要进行新生儿遗传代谢病筛查。大多数患有先天性遗传代谢病的新生儿来自父母都正常的家族,出生时看起来正常,不易被早期发现。特别是三胎政策的实施,不要因为前面两个都是正常的孩子,就不再选择进行新生儿遗传代谢病筛查。宝宝出生后72小时且充分哺乳6次以上,采三滴足跟血,送新生儿遗传代谢病筛查中心检测,因各种原因没有采血的宝宝,家长应遵循医嘱按期带宝宝回出生的医院或相关医院进行采血筛查。医护人员严格消毒后,用一次性采血针在足跟内侧或外侧采少许末梢血,这个部位没有重要的神经和大血管,不会对宝宝产生不利影响。通过新生儿遗传代谢病筛查,可检出95%以上的患儿,由于多种原因仍有极少一部分患儿不能检出,仍需定期到妇幼保健机构进行常规健康检查,以保障宝宝的正常生长发育。

  筛查的疾病可以治疗吗

  筛查的疾病都是可以治疗的,关键是在于早期诊断和早期治疗并遵医嘱。家长如果收到了复查通知,要尽快带宝宝到指定医院进行复查、确诊,以免疾病伤残。当然收到了复查通知,也不要过度紧张,毕竟大多数筛查疾病是可以治疗的,并且还存在一部分筛查假阳性结果。

  需要注意

  孕妇住院时请提供详细有效的家庭住址及联系电话。如果宝宝出生后休养在他处,也要把新地址电话一并告知。这样宝宝需要复查时才能及时与家长取得联系。家长朋友们,新生儿疾病筛查是出生缺陷的三级预防措施,我们要常规接受新生儿疾病筛查,筛查阳性后,根据医生要求及时带宝宝到正规的新生儿疾病筛查中心就诊,确诊后坚持规范、持续的治疗,避免患儿残疾。

责任编辑:吴英兰