山东省妇幼保健院专家谈出生缺陷防治|产科主任连岩谈产科如何有效预防和减少出生缺陷的发生率

　　2021年9月12日是我国第17个预防出生缺陷日，为加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加重视和支持出生缺陷防治工作，省卫生健康委、省妇儿工委办公室、省残联、省计生协会以预防出生缺陷日为契机、联合印发通知，在全省开展“健康孕育 护佑新生”预防出生缺陷主题宣传周活动。9月10日上午，山东省“健康孕育 护佑新生”预防出生缺陷主题宣传周活动启动仪式在济南举办。此次活动由山东省卫生健康委、山东省妇儿工委办公室、山东省残联、山东省计划生育协会主办，山东省妇幼保健院承办。仪式结束后至9月17日为期一周里，各级卫健、妇儿工委办、残联、计生协和医疗机构等将围绕“健康孕育 护佑新生”这一主题，结合“我为群众办实事”实践活动要求，采用群众喜闻乐见、丰富多彩的宣传方式，加强健康知识普及、传播科学防控措施、强化惠民政策宣传、指导防范生育风险，广泛开展出生缺陷防治宣传教育，持续优化出生缺陷防治服务，不断提高优生优育服务水平，助力健康山东建设，促进人口长期均衡发展。

　　孕前咨询与指导/出生缺陷的一级预防

　　孕前咨询是出生缺陷一级预防的重要手段，也是孕产保健关口前移的重要举措，主要包括以下内容：

　　1.孕前检查：全面检查身体，发现可能造成出生缺陷的严重疾病，并提出医学指导意见。重点疾病是遗传性疾病，同时尽早发现糖尿病、肥胖、自身免疫性疾病、原发性高血压和甲状腺疾病等对妊娠有较大影响的疾病。对于曾经生育过出生缺陷儿的夫妇、存在出生缺陷高危因素的夫妇，做为重点人群给与医学指导及干预。

　　2.健康指导：倡导适龄生育。避免乱用、滥用药物，患病时应在专科医师指导下选择公认对胎儿无害、较安全的药物。倡导均衡营养、健康体重，提倡合理膳食，增加牛奶、鱼、肉及豆类等优质蛋白的摄入，提高健康生活方式。育龄妇女在备孕期间须远离辐射，禁酒、烟，避免接触有害物质和有毒物质等，保持健康的心理状态。

　　3.增补叶酸：增补叶酸可以有效降低生育神经管缺陷患儿的发生风险及再发风险。针对不同人群，增补叶酸也有不同的指导意见，这项工作也是在孕前咨询门诊完成。

　　知情选择和干预行动/出生缺陷的二级预防

　　胎儿医学是产科的亚专科，学科背景是基于“胎儿也是病人”的理念，对胎儿疾病进行全面的产前筛查、诊断、以及可能的宫内干预。践行“目的性医疗”，提供孕前-产前-产时-产后，一贯制诊疗的服务模式。既包括传统出生缺陷的产前诊断，也包括胎儿疾病的宫内干预治疗，是出生缺陷防治的主力军。

　　1.产前筛查和产前诊断：

　　出生缺陷的产前筛查和产前诊断，既包括形态学异常的影像学检查，也包括遗传学异常的实验室检查。超声检查可以发现胎儿心脏畸形、露脑畸形、腹裂、肢体发育异常等严重胎儿畸形，也可以为进一步选择侵入性产前诊断的目标胎儿提供线索。磁共振检查是超声检查的有益补充。

　　目前产前检测主要集中在唐氏综合征，但临床上能检测的范围已不止这种疾病。孕妇应接受结构缺陷超声检测和孕妇血清筛查、单基因疾病筛查以及染色体非整倍体、微缺失微重复检测。当产前检测出遗传性疾病或结构异常时，由胎儿医学医生、遗传学专家、新生儿科专家、影像学专家、小儿外科及小儿心血管专家等相关学科专家组成的胎儿医学团队，可以为孕妇夫妇提供更多的医学指导及支持。

　　2.胎儿宫内干预：

　　胎儿医学医生们熟悉胎儿疾病的自然病程，对疾病进行精确的分期或严重程度的分级，并确认目前确无有效的产后治疗方法，从而有效地评估期待治疗和宫内干预的利弊。多学科协作提高了胎儿宫内治疗的能力。

　　目前临床开展的胎儿手术主要为：胎儿贫血的宫内输血治疗；复杂性双胎的射频消融减胎及激光手术治疗；胎儿脊髓脊膜膨出的手术治疗；严重的先天性膈疝患者胎儿镜下治疗；严重的胸水伴有胎儿水肿，和严重的肺发育不良进行胸腔穿刺放液，胸腔引流术，胸膜粘连等宫内干预；巨大的肺部先天性肺囊腺病伴水肿射频治疗；巨大胎儿骶尾部肿瘤合并心衰的宫内治疗；采用膀胱羊膜腔引流术治疗先天性下泌尿道梗阻；先天性左心发育不良的心脏介入治疗等。

　　胎儿宫内干预带来的益处包括：纠治胎儿疾病，或阻止胎儿疾病进一步恶化，为或产后治疗创造进一步的条件，以改善远期的预后。

　　产后干预/三级预防

　　出生缺陷的三级预防是产后干预，采取及时、有效的诊断、治疗和康复，避免残疾，提高生活质量。有些先天性疾病如能及时诊断、治疗，可阻止症状的发生和发展；有些出生缺陷如唇裂、腭裂、尿道下裂、马蹄内翻、部分先天性心脏病等及时得到手术矫治而恢复正常。具体措施包括新生儿筛查和出生缺陷治疗。

　　连岩 山东省妇幼保健院妇产科主任医师、产二科主任、医学博士

　　社会兼职

　　现任中华医学会围产医学分会感染免疫学组组员

　　中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会出生缺陷咨询学组成员

　　中国妇幼保健协会母胎医学分会副秘书长

　　妇幼健康研究会孕产安全专委会委员

　　山东省妇幼保健协会临床标准与规范委员会主任委员

　　山东省医学会妇产科分会

　　围产医学分会委员

　　专业擅长

　　长期从事产科的医疗、教学和科研工作，尤其擅长孕产期保健、产科危重症抢救、产前诊断，对复发性流产、妊娠合并自身免疫性疾病有比较深入的研究。

三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗、避免或减轻致残，保证患儿的生活质量。预防出生缺陷不但能减少残疾，提高人口素质，而且能有效降低婴儿死亡率，更有利于促进家庭幸福、社会和谐、经济发展。