长期深陷急性胰腺炎危机，罕见病“牛奶血”百年困局迎新解 全球首创*瑞达普®开出山东省首张处方

  心血管病一直是影响山东居民健康的首要问题。在需要规范管理的高血脂人群中，藏着一类特殊的罕见病患者：他们抽出的血液静置后会浮起一层乳白色油脂，就是大众常听说的“奶茶血”。对普通人来说，体检单上甘油三酯偏高只是需要多留意的小异常，对这类患者而言，长期超标的甘油三酯却是随时可能诱发重症胰腺炎的“定时炸弹”——这种已被Orphanet国际罕见病数据库收录的罕见病，就是家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）。

  过去一百年来，FCS始终缺乏对因治疗手段，患者只能靠极致低脂饮食硬扛，依然挡不住胰腺炎反复急性发作，随时面临进ICU抢救的风险。7月28日，全球首个且目前唯一的靶向APOC3 siRNA药物瑞达普®（普乐司兰钠注射液）**在山东第一医科大学附属省立医院开出山东省首张处方，这也是我国目前唯一获批用于FCS的治疗药物，标志着山东在罕见心血管疾病规范管理上迈出关键一步，省内FCS患者终于有了减少重症风险的治疗新选择。

  FCS患者因先天存在脂蛋白脂酶功能缺陷，甘油三酯无法正常分解，在血液中持续蓄积，往往可达正常值的数十倍。更为严重的是，FCS患者容易反复发生急性胰腺炎。约有84%-94%的FCS患者会发生急性胰腺炎，平均每年发作2.5次。一旦进展为重症急性胰腺炎，病死率可达50%。山东第一医科大学附属省立医院心内科主任苑海涛教授介绍：“许多常年受 FCS 困扰的患者，仅仅是一顿烧烤或火锅，就有可能诱发急性胰腺炎产生剧烈腹痛，紧急送入急诊甚至ICU。而且反复胰腺炎急性发作，还可能导致胰腺癌变风险。急性胰腺炎每复发一次，如同跌入步步加重的危险泥潭，因此FCS带来的危害不容轻视，尽早干预十分关键。”

  FCS带来的经济负担同样沉重。重症急性胰腺炎患者平均每次治疗费用可达8.2万元，结合年均发作2.5次估算，患者每年治疗费用超过20万元。再加上异地就医交通住宿、家属陪护、误工等间接成本，让许多普通家庭陷入困境。

  苑海涛教授指出：“过去，临床缺少有效的针对性治疗手段，常规降脂药对他们基本不起作用，患者只能严格控制自己的饮食。有的患者确诊后家里做饭单独给他做无油水焯菜，逢年过节家人围坐吃把子肉、炸藕合这些本地家常菜，他只能单独吃一碗清水煮菜；朋友聚餐从来不敢参加，连孩子生日的奶油蛋糕都不能碰一口。”这种极为严苛的低脂饮食不仅患者难以长期坚持，也无法从根源消除急性胰腺炎发作风险，还会同步影响整个家庭的饮食安排与正常社交生活。

  这一持续百年的困局，随着靶向创新药的出现，终于迎来了曙光。苑海涛教授说：“普乐司兰钠注射液作为针对FCS的靶向创新治疗药物，3期临床研究结果显示，患者持续治疗10个月后，空腹甘油三酯水平可下降86%，急性胰腺炎的复发风险下降83%。且一年四次的治疗方式便捷，能有效提升患者长期治疗依从性，为长期规范管理打下基础。这类创新疗法落地临床，补上了FCS诊疗领域长期无有效治疗的空白，将治疗重点从急重症救治转移到了早期干预。并且从公共卫生层面来看，这也有助于优化医疗资源配置，降低整体疾病负担。”

  苑海涛教授表示，“临床识别FCS目前主要通过两个方面条件同时满足：一方面是患者甘油三酯≥10mmol/L时需高度警惕，另一方面是合并任意一项高危线索——FCS相关基因检测阳性、高甘油三酯血症性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血症性胰腺炎病史、不明原因反复腹痛住院病史，即可临床确诊，早期诊断也是帮助实现治疗关口前移的关键。”

  “创新药落地只是规范管理的起点，未来将以此为契机，推动各级临床医生提升FCS诊疗能力，打通筛查、诊断、治疗、长期随访的全流程管理链条，将这类罕见血脂异常纳入心血管病规范化防治体系，既帮助患者尽早干预、远离重症急性胰腺炎风险，也补全区域心血管防治网络的薄弱环节，推动区域心血管诊疗水平提升，为健康中国心脑血管疾病防治行动落地提供可借鉴的实践经验。”苑海涛教授谈到。