山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科完成首例诺西那生钠鞘内注射治疗

  鲁网9月7日讯（记者 李震）近日，山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）小儿神经科首例诺西那生钠鞘内注射治疗成功。

  涵涵（化名）自2岁半开始被家人发现行走异常、经常跌倒，症状进行性加重，9月前经基因检测确诊脊髓性肌萎缩（SMA）。9月1日，涵涵到省立医院小儿神经科接受治疗。

  脊髓性肌萎缩（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉系统罕见病，特征性表现为脊髓前角及低位脑干运动核变性，最终导致肢体出现进行性肌无力和肌萎缩，发病率是1/6000-1/10000，是导致婴儿死亡最常见的单基因病因。诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸，是全球首个5qSMA精准靶向治疗药物，鞘内注射给药，可改善受累系统功能，缓解病情进展，提高生活质量。2019年4月，该药正式在国内上市，但最初定价每针69.97万元人民币，很多家庭无力承担昂贵的治疗费用。2022年1月1日，诺西那生钠注射液纳入国家医保目录，降至3万多元一针，极大减轻了患者家庭的经济负担，使更多的SMA患者获得更好的治疗。

  医院高度重视罕见病诊疗工作，为患者开通绿色通道，医务部、药学部等部门、科室积极配合，第一时间采购诺西那生钠注射液。

  术前，小儿神经科高玉兴主任医师、孙文秀主任医师、陈娜副主任医师对患儿进行详细体格检查，并请康复医学科范晓华主任医师协助评估患儿运动功能。经过详细的神经运动评估，与家属充分沟通、交代病情后，科室制定了详细的腰椎穿刺+诺西那生钠注射液鞘内注射方案。

  9月2日，在孙文秀主任医师指导下，聂翠丽护士长辅助下，小儿神经科陈娜副主任医师顺利完成腰椎穿刺+诺西那生钠注射液鞘内注射治疗。术后患儿无明显不适，9月3日出院。

  小儿神经科顺利完成首例SMA患儿诺西那生钠注射液鞘内注射治疗，为治疗此类患儿提供专业技术支持，为以后开展SMA患者治疗积累了宝贵经验。