造福患者 山东大学齐鲁医院罕见病多学科门诊开诊！

　　鲁网12月31日讯（记者 吴英兰 通讯员 纪坤乾 赵玉英）12月29日下午，山东大学齐鲁医院罕见病多学科门诊于华美楼神经内科门诊举行开诊仪式。齐鲁医院副院长焉传祝、神经内科主任刘艺鸣出席仪式并致辞，血液科徐从高、肾内科胡昭、内分泌科蒋玲、眼科周芳、骨外科刘新宇、呼吸科薛玉文、儿科雷革非、心内科吕慧霞、消化科李真、疼痛科刘旭东以及山大生殖中心颜军昊等近三十位相关科室专家教授参加仪式。开诊仪式由罕见病多学科门诊发起者、齐鲁医院神经内科赵玉英教授主持。

　　焉传祝在致辞中指出，罕见病多学科门诊的成立既顺应了国家的方针政策和时代的发展要求，也是我们作为医生的职责之所在。齐鲁医院作为华东地区的区域医疗中心，在罕见病诊治方面需求巨大的情况下，成立“罕见病多学科诊疗门诊”是顺势而为、乘势而上，会造福更多的罕见病患者。齐鲁医院很多科室的罕见病团队多年以来一直潜心研究罕见病的诊疗工作，随着国家经济的发展和医学科技的进步，罕见病的诊断技术在我们这一级医院已经完全具备，我们又有一大批热爱、致力于罕见病诊疗的高层次医生，希望通过这个罕见病多学科门诊把资源有效的整合，造福于罕见病患者的同时，也会助力齐鲁医学的发展。

　　刘艺鸣作为罕见病多学科门诊牵头单位负责人对各位参加罕见病多学科门诊的各学科专家表示欢迎，并用生动的病例说明了罕见病多学科门诊成立的必要性。她表示，由于不同学科之间的差异性，往往会导致某些并不罕见的疾病被误诊，而结合多学科的力量就能很好地解决这一问题。对于齐鲁医院大型综合类医院来说，更有必要和责任组建这样的罕见病诊治团队。

　　胡昭作为罕见病多学科门诊的主要参与科室代表发言，他指出，2016年国家提出了全民共享、共建大健康的大目标，罕见病也开始得到国家、政府、社会和医生的重视，2018年国家制定了121种罕见病目录和诊治指南，2020年又陆续把一些罕见病治疗的药物纳入医保，让一些罕见病患者能够有药可医，而能够获得治疗的前提是及时、正确的诊断，我们期待通过罕见病多学科门诊建立一套完善的多学科参与共建的罕见病诊断体系。

　　徐从高作为罕见病多学科门诊的特邀顾问讲话，他首先肯定了神经内科牵头成立罕见病多学科门诊的积极意义，然后追溯了齐鲁医院在罕见病诊治方面的发展历史，虽然各科室在罕见病的诊治中都做了很多工作，但是缺乏一个正式、规范的体系进行整合，成立罕见病多学科门诊恰好提供了契机，通过学科联合以及优势资源的整合，真正做到罕见病的精准诊断、精准治疗，建立完善的罕见病注册登记数据库。

　　开诊仪式后，专家团队为两名提前网上预约的罕见病患者进行了综合诊疗和生育指导，其中一位是表现为自幼智力差、癫痫和骨骼畸形的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷的小伙子，另一位患者表现为自幼肢端疼痛、少汗，近2个月发现贫血和肾功损伤，怀疑法布里病。这两种罕见病均为可治疗的罕见病。