济南市儿童医院成功开展脊髓性肌萎缩症基因药物治疗

　　鲁网3月1日讯（记者 张嵬琛 通讯员 王昆）2020年02月25日，患有脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）的孩子——莹莹（化名）在山东大学齐鲁儿童医院（济南市儿童医院）成功接受了“诺西那生钠注射液”（全球首个获得美国FDA批准的用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物，也是目前唯一获批的特效药物）鞘内注射治疗，这标志着医院在应用基因药物治疗罕见病中迈出了重要一步。

　　聪明活泼的莹莹在8月龄时不会爬，细心的家长发现不对劲，辗转于多家医院就诊，到1岁时，莹莹仍不会爬，也无法站立，后经基因检测确诊为脊髓性肌萎缩症。该病属于常染色体隐性遗传病，是2018年国家卫健委等五部委联合公布的121中罕见病目录中的一种，人群中该病携带率为1/40-1/50，其发病率约为1/6000-1/10000。如得不到及时诊疗，患儿会逐渐出现肢体及躯干肌肉无力，逐渐丧失运动功能，并可能出现呼吸障碍、吞咽障碍、骨骼变形、营养不良等多系统损害，严重者甚至无法活到两岁，因此成为婴幼儿最常见的致死性疾病之一，但患儿的智力多正常，及时的诊断与治疗对患儿预后极其重要。

　　2019年2月，中国国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（SMA），这标志着国内脊髓性肌萎缩症的治疗进入到有药可医的全新阶段。

　　

　　市儿医神经内科与康复科一直积极致力于脊髓性肌萎缩症患儿的诊治与管理。2019年4月28日，中国脊髓性肌萎缩症诊治中心联盟在上海成立，市儿医成为全国首批25家联盟成员单位之一。

　　

　　在疾病早期就有药可医的莹莹无疑又是一位幸运儿，家长抱着希望辗转联系到了市儿医神经内科马凯医师，经过充分了解后，随即向科室、向医院反应了莹莹的实际情况。医院高度重视，在医院领导的亲切关怀下，金瑞峰主任领导的神经内科团队以最快的速度完成了药物鞘内注射治疗前的所有准备工作。2月25日，神经内科团队为患儿进行了充分的个体化评估，同时黄艳主任领导的康复科团队成员张华炜、张明达、王星、刘荣等医师对患儿完成了运动发育量表评估。当日下午，在金瑞峰主任、田广燕主任医师、刘勇副主任的指导下，由腰椎穿刺经验丰富、技术过硬的于春梅副主任医师亲自操作，张洪伟主治医师、高丽丽主管护师等其他神经内科团队成员作为助手，成功为莹莹进行了诺西那生钠注射液鞘内注射治疗，整个过程操作娴熟、顺利。术后神经内科王玉敏护士长领导的护理团队对患儿进行了后续的护理及指导，患儿无不良反应，并于26日顺利出院。

　　 

　　由于诺西那生钠注射液费用昂贵，中国初级卫生保健基金会对中国脊髓性肌萎缩症患者实施了针对性的援助项目，减少了患者一半的费用负担。

　　市儿医神经内科团队一直致力于小儿神经系统疾病疑难杂症和罕见病的诊治，为全国脑炎协作组脑炎专业诊疗中心单位，中国脊髓性肌萎缩诊治中心联盟成员，济南市临床精品特色专科科室，脑电监测专业为中国抗癫痫协会脑电图培训基地，癫痫中心已成功开展癫痫病灶切除术、迷走神经刺激器植入术、机器人引导性颅内电极植入手术，各项诊疗技术均走在了全省前列。

　　市儿医康复中心是山东省康复治疗技术定点培训医院，山东省临床重点专科建设单位，山东省残疾儿童康复技术指导中心，济南市儿童脑瘫康复中心，济南市临床重点专科。康复中心诊疗技术水平与国际接轨，康复效果和发展速度处于国内先进水平。

　　凭借过硬的专业技术，医院持续为全省及周边地区儿童提供优质的医疗服务，全面呵护患儿健康成长。