江苏一DMD女孩昏迷十余小时辗转三院无人敢治 呼吸机工程师远程指导救回一命

  日前，江苏省邳州市一名罹患杜氏肌营养不良（DMD）的极罕见女孩，因呼吸功能下降突发二氧化碳潴留陷入昏迷。母亲携其辗转当地县级医院及徐州市内两家医院，均因院方对该罕见病缺乏诊疗经验而未能施救，女孩长时间昏迷不醒。最终，在呼吸机服务团队工程师的远程视频指导下，女孩于次日凌晨恢复意识，脱离生命危险。此次事件再次凸显我国罕见病群体面临的“就医难”困境。

  突发急症：辗转三院无人敢治7月8日清晨，该女孩因自主呼吸功能下降，突发二氧化碳潴留陷入昏迷。母亲刘女士（化名）发现后，第一时间将其送往邳州当地县级医院。院方表示，医院对DMD这一罕见病缺乏诊疗经验，建议转至市级医院救治。随后，刘女士带女儿先后赶赴徐州市内两家医院。然而，两家医院均表示对DMD疾病特点不熟悉，加之女孩伴有气胸症状，病情复杂，始终未敢贸然施救，连家属自带的呼吸机也无人调试。由于长时间缺氧，女孩出现幻觉，一度被误认为精神问题，甚至有医生建议转往精神病专科医院。“人已经在医院了，却没有一个人能治。”刘女士回忆时仍难掩哽咽。彼时孩子已持续昏迷近十个小时，家属濒临绝望。远程救援：工程师连夜调试挽回生命8日下午5时许，在走投无路之际，刘女士联系了呼吸机服务商——惠民康恩罕见病服务团队。该团队长期专注于罕见病患者的呼吸支持与设备服务。接到求助后，惠民康恩设备工程师李英建立即启动远程视频指导。他仔细调取并分析女孩的呼吸监测数据，结合病情实时调整呼吸机参数，并持续跟进至9日凌晨1时。短暂休整后，李英建于凌晨4时再次介入指导。不久，女孩终于恢复意识，从昏迷中苏醒过来。电话那头，刘女士泣不成声：“是惠民康恩救了我女儿一命。”姐弟共用一台呼吸机，爱心企业捐赠设备据了解，女孩家中还有一名同样确诊DMD的弟弟。因经济条件有限，全家仅有一台呼吸机，姐弟俩轮流使用——姐姐白天用，弟弟晚上戴。事发当晚，姐姐入睡后因通气不足导致二氧化碳潴留，方才酿成险情。

  惠民康恩在了解该家庭实际困难后，决定向该家庭捐赠一台无创呼吸机，以保障姐弟二人日常呼吸支持需求，避免轮流使用带来的安全隐患。专家呼吁：罕见病救治体系亟待完善此次事件再次暴露了我国罕见病患者在基层及综合医院就医时面临的普遍困境：一线医疗机构对罕见病认知不足，急症来临时往往“看得见、治不了”，导致患者辗转奔波、延误救治。业内专家指出，我国罕见病患者群体数量庞大，但具备罕见病诊疗能力的医院主要集中在少数大城市，基层和市级医院的诊疗能力缺口明显。同时，院前急救、院内会诊与罕见病专业支持团队之间的协同机制尚不健全，亟须建立覆盖更广的罕见病急救协作网络。刘女士在采访中呼吁，希望社会各界更多关注罕见病患者及其家庭，给予他们最基本的安全感。“我们最怕的不是病本身，而是病了之后，没有人知道该怎么救我们。”她也由衷感谢像惠民康恩这样深耕罕见病支持领域的专业团队，期盼他们的经验和技术能惠及更多身处困境的家庭。